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Fundación uruguaya Douglas Piquinela apunta a mejorar tratamientos contra la hemofilia

por Redacción
21 de abril de 2022
en Actualidad
Fundación uruguaya Douglas Piquinela apunta a mejorar tratamientos contra la hemofilia

Miembros de la Fundación Douglas Piquinela de Uruguay.

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En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, la Fundación Douglas Piquinela de Uruguay se encuentra trabajando en pos de dar a conocer la enfermedad padecida por 300 personas en el país. Si bien este año se está aplicando un tratamiento innovador para el tipo A de la enfermedad, aún falta acceder a la medicación que permita mejorar la salud para quienes poseen el tipo B.

El pasado domingo 17 de abril se celebró el Día Mundial de la Hemofilia y durante el corriente mes se procura concientizar a las autoridades uruguayas sobre la necesidad de mejorar el acceso a la medicación. Un actor fundamental para este hecho es la Fundación Douglas Piquinela (FDP), conformada por médicos especialistas, técnicos, pacientes y familiares con voluntad de fortalecer el tratamiento y abordaje integral.

Pero, ¿qué es la hemofilia? ¿Quiénes la padecen y qué problemáticas ocasiona en los pacientes? Para responder estas interrogantes, La Mañana dialogó con el presidente de la fundación, Joaquín Salhón, y una de las fundadoras, Vanessa Ralla. Indicaron que son unas 300 personas que padecen esta enfermedad en Uruguay, pero las portadoras serían 1.500 mujeres.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica crónica hereditaria causada por la falta de cantidad de una proteína en la sangre, lo que lleva a que no coagule de manera adecuada. Hay dos tipos, la A y la B, pero en Uruguay el acceso a medicación de avanzada solo existe para la primera. Se logró mejorar la calidad de la medicación el año pasado, cuando un niño oriundo de Durazno le entregó una carta al presidente de la República, Luis Lacalle Pou.

La enfermedad se transmite de la mujer a hijo varón. Por cada paciente con hemofilia se calcula que hay cinco portadoras. Si es bien la madre la que se lo transmite al hijo, seguramente otras generaciones de mujeres son portadoras.

La diferencia de la enfermedad en el hombre y la mujer es que él la padece en su sintomatología de manera mucho más evidente. En ellas se manifiesta con menstruaciones prolongadas, hemorragias y sobre todo en las intervenciones quirúrgicas.

“Ha pasado que al intervenir a una mujer se provoca una hemorragia por no saber su condición, por lo que para operarlas se debe seguir un protocolo muy específico. Por eso es muy importante el diagnóstico, tanto de los pacientes como de las portadoras”, explicó Salhón, quien además es padre de un niño con hemofilia.

A nivel de diagnóstico en pacientes el país ha mejorado, pero a nivel de portadoras no se está “ni cerca” de “identificar a esas cinco por cada paciente”, agregó el entrevistado.

Los varones sufren de hematomas y hemorragias que pueden llegar a ser espontáneas dependiendo de la severidad de la enfermedad. Una persona con hemofilia no tiene alguno de los factores que intervienen en el proceso de coagulación, la hemofilia A tiene una deficiencia en el factor 8; la hemofilia B, en el factor 9.

“Eso hace que se produzcan sangrados espontáneos o ante episodios o traumatismos. Luego de las hemorragias articulares puede producirse hemartrosis, y hay que evitarlo para que no se generen rengueras o malformaciones”, expuso el presidente de la FDP.

Las zonas vulnerables de las personas con hemofilia son las articulaciones: tobillos, rodillas, codos y también los hombros, pero secundariamente. Los adultos hoy, lamentó Salhón, tienen muchas secuelas debido a malos tratamientos en el pasado, entonces existe una brecha importante con la atención de niños.

Actualizar los tratamientos para salvar vidas

Ralla supo que tenía hemofilia a los 27 años, a raíz de que había tenido pequeñas intervenciones en las que siempre quedaba con largas internaciones o sangrados prolongados. Su hermano era hemofílico B severo, pero en su momento no se le indicó a Ralla que podría ser portadora y que debía realizarse estudios.

“El tema con las mujeres es grande porque hay unas 1.500 portadoras. Muchas no lo saben y cuando se hacen pequeñas intervenciones las consecuencias pueden ser serias. Para realizar un diagnóstico en Uruguay, una mujer necesita concurrir a una clínica privada y pagar un monto elevado”, explicó la entrevistada.

El hermano de Ralla, Alejandro, pasó internado durante sus primeros años de vida sin tener un diagnóstico, pero se lo cuidaba para que no tuviera derrames. El riesgo no solo estaba en los golpes, sino en movimientos bruscos, torceduras, impactos o fuerza. A los 16 años al paciente le llegaron los factores de coagulación hemoderivados para combatir la enfermedad y con esa medicación volvió a caminar. Aunque no fueron suficientes para frenar los derrames en los riñones y falleció a los 38 años.

A diferencia de su hermano, el hijo de la entrevistada (Juan Diego) fue diagnosticado como portador desde el vientre de su madre. Eso hizo que se puedan tomar las medidas para cuidarlo de la mejor manera posible. “La medicación disponible para la hemofilia B sigue siendo la que sacó a mi hermano de vivir en una cama en los 80’. Los pacientes requieren ser inyectados semanalmente para evitar los derrames que puedan afectar las articulaciones”, dijo Ralla.

Sumó que más allá del sufrimiento que es para su hijo tener que pincharse unas 150 veces al año, se corre el riesgo de que se estropeen las venas, se formen callos y existe la posibilidad de que genere un rechazo a la medicación. Al ser un tratamiento tan duro, a muchos pacientes menores de edad les resulta difícil seguirlo.

Un marco legal de oportunidades

La FDP es la concreción de un sistema integral que se complementa con la Administración de Servicios de Salud del Estado (ASSE). Es una fundación muy joven que cuenta con algunas carencias como de recursos humanos especializados. “Es una enfermedad rara y la hemoterapia es la especialidad, pero hay otras especialidades que intervienen. Tenemos que mejorar mucho en tratamientos e infraestructura”, señaló el presidente.

La voluntad política aceleró el proceso de registro del medicamento Hemlibra (emicizumab) fabricado por el laboratorio Roche y este año se está comenzando a implementar la medicación para la hemofilia A, un tratamiento revolucionario que es subcutáneo y reduce los pinchazos a menos de 1/4. Sin embargo, los niños con hemofilia B aún no cuentan con este medicamento en el país.

“Este tipo de hemofilia es angustiante, los pacientes corren riesgos de infecciones. Para un niño de 30 kilos se requieren unas 150 punciones al año, lo que significa que sean pinchados dos o tres veces por semana, cuando hoy deberíamos tener medicación que lo reduce a 30 o 40 por año”, informó Salhón.

Enfatizó en la necesidad de llevar adelante el modelo de atención integral, que es el que promueve la Federación Mundial de Hemofilia, junto a políticas públicas, médicos y técnicos especializados, así como los pacientes con sus conocimientos y la industria.

En ese sentido, desde la fundación se está esperando la designación de los centros de referencia que establece la ley 19.666, reglamentada con el decreto 79/2019. “Eso daría un marco legal para poder complementar los centros de referencia en materia de recursos humanos y que sean quienes promuevan y decidan los medicamentos que tienen que estar a la vanguardia y actualizados, cubiertos por el Fondo Nacional de Recursos, ya que son muy caros”.

Acceso para todos

Salhón expresó que es necesario el acceso para todos a los medicamentos actualizados y centros referentes. “Son los tres puntos que hay que resaltar de lo que está faltando”, dijo. Aseguró que la hemofilia B está desprotegida totalmente respecto a la A. “Es una enfermedad costosa que la atiende salud pública y es quien tiene el expertise; no se debe pagar a un privado. Con la FDP queremos fortalecer y complementar el sistema de ASSE”.

A su vez, el presidente indicó que la gran mayoría de pacientes se encuentran en contextos críticos, siendo personas con muchas dificultades que se les agrega otra.

Del centro de salud a la autopunción

Un niño con hemofilia, tal vez menor de tres años, ya debe empezar su tratamiento porque comienza a dar sus primeros pasos y los golpes y moretones típicos de esa edad, por lo que se lo comienza a puncionar. Se vuelve necesario vencer la resistencia, lo que implica una educación no solo del niño sino del sistema familiar. La idea es que se dé un proceso de avance entre ir al hospital a puncionarlo, luego que el padre o madre aprenda a hacerlo y lo hacen en la casa y, posteriormente, que sea el individuo quien se lo haga.

“En este punto se vuelve al tema de que una cosa es tener que hacerlo dos o tres veces por semana, y otra que sea una vez cada 10 días o un mes con un tratamiento actualizado. A su vez entra en juego toda la vida social y exclusión que aparece, porque si la persona no puede golpearse ni tener riesgos y tiene un cumpleaños o actividad deportiva, no puede hacerlo”, explicó Salhón.

Con el tratamiento adecuado los riesgos se reducen. Los medicamentos nuevos sostienen durante más tiempo el factor de coagulación que le falta al individuo, entonces el paciente no tiene el riesgo que lo dispone a accidentes importantes.

La Federación Mundial de Hemofilia habla de que un centro de referencia debe tener determinados especialistas como base de la atención. La hemoterapia requiere de enfermeros especializados, psicólogos, asistentes sociales. A su vez se necesita de fisioterapeutas que fomenten hábitos saludables y que hagan los deportes que pueden.

“Ellos no pueden hacer fútbol, rugby, correr maratones, deportes que son de impacto y contacto, pero pueden hacer muchas otras cosas y son las que hay que promover. A su vez se necesitan rehabilitar tobillos, codos, y es especializado dentro de la disciplina”, agregó.


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